“人类对付罕见病的一个有效方法是预防为主，优生优育。”张宏冰说，发展基因检测技术，可以诊断婴儿是否有罕见病基因突变。他介绍，现在基因检测技术发展很快，每次检测费用几千元。“要对罕见病高危群体进行产前筛查，比如已经出现罕见病的家族，如果有基因突变，医生可以建议父母考虑引产，避免患病的孩子出生。”张宏冰解释说，引产可能会涉及伦理问题，但是如果把孩子生下来，孩子患病受苦，家庭和社会都没能力救治，也是伦理问题。“从国家和社会的角度看，通过基因检测、产期筛查等手段预防罕见病，花钱少、见效快、作用大。”

　　张宏冰认为，在一些偏远的地方，人们产前检查、基因筛查的意识不够，政府应该采取一些政策鼓励。他建议借鉴免费接种疫苗的做法，减免有罕见病病史家庭做产前检查和基因检测的费用。

　　近日，我国首本以临床实例为主的罕见病专著《可治性罕见病》正式发布。该书由上海市罕见病防治基金会联合国内各领域的相关专家编写，共收录117种可明确诊断、有治疗方案的罕见疾病，涵盖内分泌与代谢、血液、呼吸、免疫、肾脏及风湿、心血管等多个专业，为广大医生诊断部分罕见病提供了重要参考。目前，有专家团队正在尝试建立罕见病大数据库，同时开发人工智能诊断系统，将为医生诊断罕见病提供新手段。

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　　怎么申请罕见病救助基金？

　　目前，我国有中华慈善总会罕见病救助公益基金、瓷娃娃罕见病关爱基金等20个罕见病救助项目。符合条件的申请人（监护人）持定点医院专科主治医师职称以上的医生出具的罕见病诊断证明书和医疗费用预算说明书（加盖医院公章），到所在县（市、区）民政局进行救助申请，经核实后，申请人持申请救助材料，到各县（市、区）红十字会，由当地红十字会对救助对象进行核实，提出具体审查意见，并报到省（市）红十字会，再由省（市）红十字会统一报送罕见病救助公益基金审核，审核通过即可获得救助。

　　（本报记者 申少铁整理）

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