人才培养成短板

　　我国罕见病医学人才主要集中在北京、上海等少数大城市的大医院，而且数量很少。医学人才培养的重点放在常见病、多发病上，忽视了罕见病

　　罕见病患者其实不罕见。复旦大学出生缺陷研究中心的数据显示，2016年，我国罕见病群体约为1680万人，其中能得到明确诊断的患者不足40%，平均确诊时间超5年，确诊费用高达5万元。

　　“罕见病发病率低，普通医生平时很少遇到，加上相关专业知识和临床经验不足，独立确诊病症难度很大。”伍学焱说，他在看病过程中经常遇到罕见病患者，其中大部分患者都辗转多家医院，最后来到协和医院。“医生遇到罕见病诊断不出来，就不知道正确的治疗方向，盲目治疗可能对病人产生不利影响。”

　　张宏冰说，罕见病成为医学面临的最大挑战之一，医学界对已知的数千种罕见病了解还很有限，对于未知的更是束手无策。大多数罕见病的检测方法复杂，设备、试剂昂贵，一般只有大医院才有条件进行检测。

　　很多罕见病是先天性的，即孩子刚生下来很可能已患病。罕见病的特殊性加上儿童疾病诊断的复杂性，使得儿科罕见病的诊治“难上加难”。

　　解放军总医院儿童医学中心主任邹丽萍认为，很多孩子发病，表面看是肾脏、肝脏、心脏的问题，实际是罕见病。复杂的病理和症状，让儿童罕见病很难及时确诊和治疗。“如果能及时确诊，可以把一些罕见病扼杀在萌芽中，孩子少受痛苦，家庭也不会陷入困境。”

　　罕见病难诊治，根本原因在于相关专业医学人才缺乏。目前，我国罕见病专业医学人才主要集中在北京、上海等少数大城市的大医院，而且数量很少。医学人才培养的重点放在常见病、多发病上，忽视了罕见病。例如，临床遗传学诊断技术对于确诊罕见病十分关键，欧美国家有受过专门培训的临床遗传学家与遗传咨询师对罕见病患者进行遗传咨询，给出正确的临床意见。但是，我国还没有这两种专业体系，经常出现做遗传学研究的人不懂临床，做临床的人不懂遗传学技术，更不懂临床遗传学。专家建议在综合性大学和医学院开设罕见病相关学科和专业，保障罕见病医学人才的供给。

　　“给基层医生培训和普及数千种罕见病，确实很难做到。”张宏冰建议，在全国范围内针对罕见病进行住院医师规范化培训，弥补学院教育的不足，让更多医生掌握罕见病知识，提高诊治能力，减少漏诊和误诊。

　　精确医疗是方向

　　罕见病是人类最好的疾病模型。把罕见病研究好了，普通病也就容易治疗了。通过基因检测、产期筛查等手段预防罕见病，花钱少、见效快、作用大

　　今年2月28日是第十个“国际罕见病日”，主题是“让研究带来无限可能”，旨在引导人类识别未知疾病，增加对疾病的理解。罕见病的研究既能帮助医生给予患者正确的诊断，向患者提供疾病信息，又能研发新疗法甚至治愈方法，从而及早地对症下药、终结疾病。

　　过去，只有极小部分罕见病可以被缓解和治愈。随着生命科学的进步，各种新疗法层出不穷，如免疫疗法和干细胞疗法能治更多的罕见病。专家认为，罕见病需精准诊疗，因为即便是同一种遗传性疾病，也存在很多分型，意味着不同的治疗和护理对策。未来，以基因治疗、质谱分析、信息分析等为基础的精准医疗，可能是罕见病的主要治疗模式。

　　“罕见病是上天给人类最好的疾病模型。把罕见病研究好，普通病也就容易治疗了。”邹丽萍建议，国家应加大力度支持罕见病的研究，包括基础研究和临床研究，激励科研人员去探索。“我国人口总数庞大，罕见病虽然发病概率很小，但乘以大的基数，病人数量都是几万甚至几十万，更有理由做好研究。”

　　邹丽萍认为，80%以上的罕见病是由基因缺陷所致，加强基础医学特别是基因科学的研究，对于认识、诊断、治疗罕见病十分关键。

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