一名SH2D1A基因致病性变异携带者近日在上海生下一名健康女婴。借助胚胎植入诊断技术，女婴的后代将告别发病率只有十万分之一至五万分之一的罕见病——噬血细胞综合征。图为医护人员正抱着这名刚降生的女婴。
新华社记者 高 峰摄
根据世界卫生组织的定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰—1‰的疾病，目前确认的有7000多种，例如血友病、白化病、戈谢氏病、渐冻症……近年来，我国对罕见病群体越来越重视，2016年12月，国务院把扶持“孤儿药”纳入到“十三五”深化医改的重点任务。目前，罕见病患者在治疗过程中普遍存在诊治难、用药难、用药贵等问题。如何让罕见病患者得到更好的治疗？如何保障罕见病患者正常用药？我们推出系列报道“走近罕见病群体”，希望得到更多人的关注。
——编 者
误诊误治知多少
罕见病一般由基因突变引起，病理复杂。大部分罕见病患者诊断出病情至少需要跑3家大医院，长时间奔波，不仅延误治疗，而且浪费金钱
家住四川成都的张文是一位黑斑息肉综合征患者。今年16岁的他，嘴巴四周长了不少黑斑，面色枯黄，看起来十分憔悴。黑斑息肉综合征是一种罕见病，以消化道出现错构瘤性息肉为特征，发病率不到十万分之一。
“确诊娃的病像是一次长征。”张文的妈妈陈女士说，其实孩子在1岁左右就有患黑斑息肉综合征的迹象。当时她带孩子在成都一家医院检查，医生经验有限，未能确诊。陈女士不死心，又去北京一家儿童医院就诊，医生说孩子太小，无法确诊，建议等孩子长大些再复查。
张文3岁时，身上出现黑斑。陈女士见了有些害怕，于是咨询了很多专家，有的猜测是黑斑息肉综合征，有的说是皮肤上的小毛病。当时孩子还小，且身体没有出现大问题，陈女士也就没带孩子继续看病。
2015年，张文身体越来越差。陈女士十分着急，带着孩子先后跑了成都、北京不少大医院，但还是不能确诊。直到2016年1月，张文在北京一家三甲医院做完基因检测后，才确诊为黑斑息肉综合征。
“像黑斑息肉综合征这类罕见病，很多医生了解不足，不能及时确诊。”北京协和医学院基础学院教授张宏冰分析，罕见病一般由基因突变引起，病理复杂，普通的检查手段无法确诊。目前，大部分罕见病患者诊断出病情至少需要跑3家大医院，长时间奔波，不仅延误治疗，而且浪费金钱。
“据世界卫生组织统计，已发现7000多种罕见病，其中有一部分在早期可以用药物和其他手段进行治疗和调理，病情能够得到控制。”张宏冰说，例如苯丙酮尿症，如果婴儿在确诊后就进行饮食调理，身体会正常发育，成年后智力也会正常，如果没有被诊断出来，治疗不及时，孩子的身体和智力会停滞在几岁的水平。
黑蛋是生活在河南一个小山村的少年，从小皮肤黝黑，父母叫他“黑蛋”。因为他出生时就患有先天性肾上腺皮质增生症。该病是一种罕见病，除了表现出皮肤黝黑的症状，还会影响孩子的生长发育，比如男孩身体发育过早，成年之后个子很矮。
黑蛋小时候肌肉发达，力气很大，是同龄孩子们眼中的“大哥”。父母觉得黑蛋身体过于强壮不正常，带他去医院检查。医生认为黑蛋的病是由睾丸肿瘤引起的，建议手术切除。然而，睾丸切除后，黑蛋的病情并没有好转，身高也终止在了1.3米。几年之后，与同龄伙伴相比，黑蛋成了最矮的“小弟”。
“像黑蛋这样被误诊的情况不少。”北京协和医院内分泌科主任医师伍学焱说，黑蛋刚开始发育时，有不少肾上腺的组织掉到睾丸里，形成肿瘤。如果能早点确诊为先天性肾上腺皮质增生，给黑蛋服用正确的药物，增生部分就会变小，肿瘤也能自动化解。
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