液体活检

液体活检是近些年来发展起来的新技术，通过检测血液及体液中含有的肿瘤等相关疾病信息，来实现疾病的鉴定。

由于血液中含有脱落的肿瘤细胞和肿瘤细胞死亡后释放的核酸以及其他分子，液体活检主要利用细胞检测和基因测序技术来检测循环肿瘤细胞（CTCs）、循环肿瘤DNA（ctDNA）、外泌体、蛋白标记物及循环RNA等。主要应用于肿瘤的早期筛查、预后、个性化治疗、疾病检测、用药指导和无创产前检测等。

与传统组织活检相比，液体活检创伤小、可重复、精确度高。液体活检的取样为血液和体液等，收集到的样本信息不局限于发病部位，还包括其他可能发生转移的位点，获得的疾病信息更全面，从而提供更详细的疾病分子图谱。而且取样简便、检测风险很小。

但由于检测成本依然不低，而且不同公司的样本处理和检测方法不同，会对数据产生影响，导致检测结果不同；而且受不同疾病类型、发展时期等因素的影响，样本信息含量会有不同，以及假阴性假阳性结果的发生都对液体活检的发展产生了一定的影响。

虽然有诸多的问题，不过从长远来看，随着技术的日渐成熟，检测技术标准化、多基因联合检测的发展，液体活检在临床的应用将越来越多的替代组织活检。目前有一百多家企业开展相关业务，其中有多家公司已经上市。

表2 液体活检相关上市公司

质谱检测

质谱发展至今已有百年历史，由原来的分析化学领域不断向其他领域拓展，近些年来在生物医学领域的应用越来越广泛。应用范围涉及生化检验、微生物检验、分子生物学检验、免疫学检验、术中检测、检验标准化的应用等。

表3 质谱在临床检验中的应用

质谱具有高特异性、高灵敏度、检测样品用量少、高通量、高效、快速等特点，许多检测项目的检测浓度可以达到pg/ml，能同时对同一样本进行多指标测定，在癌症等重大疾病检测等方面有独特的优势。并可对血液、痰液、尿液、脑脊液和胸腹腔积液等多种样本。

美国等发达国家已经广泛应用于医学检验，临床检测项目已有数百项，我国处于起步阶段，约有70多项。目前的质谱检测机构，国外的有美国Quest、Labcorp，国内的有金域医学、迪安诊断（凯莱谱）。

质谱技术的进步得益于质谱仪的不断发展，能进行生物检测的质谱仪有：基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOFMS）、电喷雾离子化质谱（ESI-MS）、串联质谱（MS-MS），以及最新面世的电喷雾一四极杆飞行时间串联质谱仪(ESI-QTOF)。

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