近日，Nemours儿童健康系统的研究人员利用下一代测序（NGS）技术更精确地鉴定儿童白血病（最常见的儿童癌症）的基因组特征。这项发表在《BMC Medical Genomics》上的研究发现了新的遗传结构变体，可用于评估化学疗法的效果，并有助于确定患者对各种疗法的反应。

这项研究的主要作者，Nemours临床生物信息学总监Erin Crowgey博士说：“基因组研究和先进技术领域的进步使我们能够找到可以更好地针对癌症儿童的靶向治疗的新变体。小儿白血病具有多种多样且复杂的基因组学特征，而上一代的测序技术缺少许多指导我们进行临床评估，风险识别和患者治疗策略的重要信息。”

研究人员分析了32名儿童白血病患者和5名成人白血病患者的骨髓，细胞系和脐带样本的DNA和RNA。测序鉴定了白血病基因中的多种新型基因融合和先前未知的拷贝数损失。这种方法可以更灵敏地检测这些遗传变异。

研究人员指出，最终目标是将基因组检测纳入常规临床实践，以便可以定期使用。 Nemours癌症与血液疾病中心主任，论文的合著者E. Anders Kolb医学博士说：“ Crowgey博士的工作将复杂的基因组测试带到了临床实践，以改善对儿童癌症的治疗。”

资讯出处：New genetic signatures in childhood leukemia create paths for precision medicine

原始出处：Erin L. Crowgey et al, Error-corrected sequencing strategies enable comprehensive detection of leukemic mutations relevant for diagnosis and minimal residual disease monitoring, BMC Medical Genomics (2020). DOI: 10.1186/s12920-020-0671-8

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